QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco

di insalutenews.it · 15 Luglio 2021

Prof. Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e Direttore UOC di Oculistica Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS: “Questo trattamento, attraverso un vettore virale inattivato, fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che, attraverso un’unica somministrazione per singolo occhio, veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate, migliorando la capacità visiva di chi riceve la cura”

Roma, 15 luglio 2021 – Ha poco più di 40 anni la prima paziente adulta che ha ricevuto al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS la prima terapia genica approvata e rimborsata in Italia dall’AIFA per una rara forma di malattia ereditaria della retina.

“In Italia sono già stati trattati con Voretigene naparvovec diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65; tuttavia è la prima volta che la terapia viene somministrata a una paziente adulta, una giovane signora di quarant’anni con malattia a uno stadio piuttosto avanzato e bilaterlamente ipovedente – ha dichiarato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e Direttore UOC di Oculistica Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Questo trattamento, attraverso un vettore virale inattivato, fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che, attraverso un’unica somministrazione per singolo occhio, veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate, migliorando la capacità visiva di chi riceve la cura”.

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare geneticamente determinate che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazione in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista che può manifestarsi sin dalla tenera età e poi in qualunque fase della vita, con la maggior parte dei pazienti che arriva fino alla cecità totale. Si tratta pertanto di una malattia progressiva, che è responsabile di gravissima invalidità, sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.

“La paziente presentava le giuste caratteristiche anatomiche e funzionali in termini di residuo visivo per ricevere il trattamento e permettere di predire un buon risultato clinico – ha aggiunto il il prof. Rizzo – A un solo mese dalla somministrazione sottoretinica della terapia, abbiamo già potuto riscontrare dei miglioramenti significativi rispetto al pre-operatorio. Attraverso i test FST, che sono delle stimolazioni elettriche della retina, siamo infatti in grado di ricevere una risposta oggettiva ed evidente sulla funzionalità dei fotorecettori”.

Il riconoscimento dei segni e sintomi, unito alla identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico e alla verifica della quantità di cellule retiniche vitali, sono fondamentali non solo per la corretta diagnosi della malattia, ma anche per la valutazione della sua progressione e dell’eleggibilità del paziente al trattamento.

“Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e la sfera delle relazioni con gli altri sono fortemente determinati dalla progressione della patologia – ha sottolineato Assia Andrao, Presidente Retina Italia Onlus – Questa terapia ha il potenziale di ridurre il notevolissimo onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie e può davvero determinare un miglioramento sensibile sia della loro quotidianità che delle prospettive di vita”.

I passi avanti ottenuti negli ultimi anni dalla ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico, oggi permettono di ottenere dei risultati importanti in termini di miglioramento della capacità visiva e di qualità di vita. Tuttavia, trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio per staff clinico e paziente, oltre a un processo di somministrazione estremamente complessi che possono richiedere fino a un anno di preparazione. Le professionalità coinvolte che collaborano, in sinergia, su un singolo intervento sono numerose, altamente specializzate e adeguatamente formate per eseguire la somministrazione sottoretinica del farmaco.

L’equipe del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS che ha seguito l’intervento, oltre al prof. Rizzo, chirurgo della retina esperto in chirurgia maculare, ha visto il coinvolgimento del prof. Benedetto Falsini, Responsabile UOS Malattie eredofamiliari retiniche e specialista nelle Distrofie retiniche ereditarie, del prof. Marco Rossi, direttore UOC Anestesie delle Chirurgie Specialistiche e Terapia del dolore, del prof. Marcello Pani, Direttore della Farmacia Ospedaliera, e dello staff infermieristico. Il coordinamento del team multidisciplinare, con un ruolo chiave della Farmacia Ospedaliera, ha garantito l’esecuzione dell’intervento nel rispetto della pianificazione prevista.

“Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro possa scrivere questa nuova pagina della medicina – ha commentato infine il prof. Rizzo – Fino a oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre attualmente non solo abbiamo in programma di intervenire sul secondo occhio della paziente appena trattata, ma due fratellini di tre e nove anni sono già stati candidati a ricevere la terapia dopo l’estate”.

Tag: IRCCS GemelliretinaretinopatiaStanislao Rizzoterapia genicaVoretigene naparvovec

Sogni a non finire… oltre l’ineffabile ostacolo

Calo del desiderio, quali le possibili cause e come riaccendere la passione

Sindrome di Malan, colpisce 1 bambino su 1 milione. Pubblicate le prime Linee Guida

Alte temperature e reni, maggior rischio di sviluppare calcoli. L’acqua è la migliore alleata dell’estate

In Veneto 100 euro l’ora per gli straordinari in Pronto Soccorso. CIMO-FESMED: “Estendere accordo in tutta Italia”

Continuità delle cure pediatriche: un nuovo servizio della Asl Roma 6

Due medici su tre faticano ad andare in ferie, OMCeO Roma: “C’è carenza di sostituti”

AIFA autorizza il monoclonale Evusheld per il trattamento precoce del Covid-19 in soggetti a rischio di progressione

Covid, problematiche di ordine cognitivo dalla variante Centaurus: causa annebbiamento del pensiero

Per uno stile di vita sano Longevity Run Summer Edition 2022 promossa dall’IRCCS Gemelli

Yemen, a luglio aumentato del 52% il numero di civili colpiti. Ferma condanna da Save the Children

Cardiologia, esperti internazionali a Milano per il 56° appuntamento scientifico sulle tematiche cardiovascolari

È pisana la prima biobanca europea pubblica accreditata UNI ISO 20387

Vaccinazione Covid, l’europarlamentare Regimenti: “Non più obbligo, ma forte raccomandazione”

“L’uso dei Farmaci in Italia”: presentato il Rapporto Nazionale 2021

#primadivotarepensaallasalute Anaao Assomed: “Medici e dirigenti sanitari pronti allo sciopero”

Fatebenefratelli Isola Tiberina: siglato accordo tra Gemelli Isola e le Organizzazioni Sindacali

Welfare sulla non autosufficienza, Cittadinanzattiva: “La crisi di Governo non interrompa il percorso verso la Riforma”

Sri Lanka, Save the Children: per 1 famiglia su 3 la crisi economica ha avuto conseguenze sulla salute mentale dei figli

Nasce in Italia Vaccelerate, il registro degli studi clinici volontari. Università di Verona riferimento nazionale

Elezioni 25 Settembre, AAROI-EMAC chiede di mettere la Sanità ai primi posti dell’Agenda elettorale

Il medico di famiglia e le sfide della nuova sanità. Assimefac: “Necessaria scuola di specializzazione”

Vacanze: assistenza sanitaria e norme Covid. I suggerimenti di Cittadinanzattiva

Epatiti, seguiti 8.000 pazienti all’Aou di Sassari. I nuovi farmaci antivirali

Drammatica carenza di sangue, prima di andare in vacanza donate. L’appello di Croce Rossa Italiana

Dodicesimo Rapporto AIFA sulla sorveglianza dei vaccini anti-COVID-19

Epatite C: individuare i positivi al virus per impedirne la diffusione. Test di screening gratuito disponibile in Liguria

Tumore colon-retto: sistemi di riparazione del DNA ‘tallone d’Achille’ delle cellule tumorali. Verso nuove e più efficaci terapie

Malattie mitocondriali, dai virus modificati possibili nuove cure

Sensore portatile rileva il virus del morbillo nella saliva. Sarà adattato anche per altri virus

Radioterapia di altissima precisione: protonica di ultima generazione all’IEO

Tumore al seno, organoidi per sperimentare con rapidità terapie innovative e di precisione

Covid-19, il ruolo protettivo del microbiota intestinale nei bambini

Vapore acqueo per trattare l’ipertrofia prostatica benigna. Notevoli i vantaggi

Carcinoma della prostata, allo studio nuovi biomarcatori in grado di individuare le lesioni tumorali

Aneurisma gigante rimosso con esoscopio chirurgico in 3D. Eccezionale intervento salvavita al Niguarda

Lesioni polmonari da SARS-CoV-2, cellule staminali valide alleate contro il long Covid

Diagnostica cardiovascolare, nuovi biomarcatori scoprono malattie del cuore e non solo

Epatite C, poche luci e troppe ombre nelle attività di screening delle regioni

22 ore di seduta operatoria per rimuovere uno pseudomixoma peritoneale gigante. Eccezionale intervento all’IRCCS Gemelli

Glioblastoma multiforme, nuova piattaforma di terapia genica per inibire la crescita tumorale

Fibrosi cardiaca, verso la “terapia meccanica” del cuore

Scoperta l’arma segreta delle zanzare: ‘spegnendo’ un gene non potranno più pungere l’uomo

Cancro dell’ovaio, nuove cure dalla genomica molecolare. Le implicazioni cliniche della scoperta

Tumore colon-retto: scoperta associazione tra microbiota intestinale e patrimonio genetico

Tumore lobulare del seno, nuovo test genetico predice il rischio recidiva

Tumori resistenti alle terapie a bersaglio molecolare: modelli matematici predicono il comportamento delle cellule tumorali durante i trattamenti

Dalla chimica in piccole gocce nuove molecole per colpire tumori e altre malattie. Verso lo sviluppo di nuovi farmaci

Infertilità maschile, primo studio completo sui geni del cromosoma X fa luce sulle possibili cause

Cardiologia: impiantato il primo pacemaker bicamerale senza fili in Toscana, tra i pochi centri al mondo

Scoperti meccanismi inediti dell’invecchiamento e come rallentarlo

47enne in condizioni critiche si sposa in terapia intensiva: dopo 12 ore arriva il cuore che gli salva la vita

Gli antenati di Neanderthal a Grotta Romanelli: retrodatati i livelli basali a 350mila anni fa

Sicurezza delle reti stradali e ferroviarie: accordo tra MIMS, ENEA e INGV

Calabria, ricostruita la sua posizione originaria accanto a Spagna e Francia

Fascio di elettroni di energia controllata per rimuovere i PFAS dalle acque per uso civile

Etna, applicata per la prima volta la tecnologia quantistica al monitoraggio dei vulcani attivi

Cumbre Vieja, pubblicato il modello digitale della superficie dell’eruzione del 2021 nelle isole Canarie

Spazio, l’INGV partecipa al lancio del payload scientifico HERMES

Spazio, lanciato in orbita il primo micro-orto made in Italy

Marte, nuovo modello fisico studia la presenza di acqua liquida nei calanchi marziani

Intelligenza artificiale per droni di ultima generazione: ritrovano persone disperse nel minor tempo possibile

Luce liquida in un chip

Progetto NATO-ENEA per proteggere aeroporti, stazioni e metro da rischio attentati

Big data e analisi dei grafi per colpire e smantellare le reti della criminalità organizzata

Attacco hacker a Regione Lazio. Il punto dell’esperto Cnr sul crimine informatico

Blockchain, nasce la prima rete nazionale. Al via il progetto IBSI

Non è la crisi del settimo anno…

insalutenews.it © 2022. Tutti i diritti riservati.

Testata giornalistica registrata al Tribunale di Benevento: n. 8 del 13 agosto 2014

Dubai Edizioni - P. IVA 01436650624

Data ultimo aggiornamento: 08-08-2022